Mutations isolées du Glucose-6-Phospatase, agent de la glycogénose de type 1, chez les enfants avec des troubles neurocomportementaux de la ville de Kinshasa

Laurent MANGYANDA – KINKEMBO
Dpt de Pédiatrie / UNIKIN

Contexte.

Dans la ville de Kinshasa un certain nombre d’enfants avec trouble neurocomportementaux sont porteurs des signes cliniques suggestifs de la glycogénose de type 1 (GSD1).

Objectifs.

Dépister des éventuelles mutations sur la G6Pase, puis établir une corrélation avec les signes cliniques suggestifs de la glycogénose de type 1 observés chez les enfants de la ville de Kinshasa avec troubles neurocomportementaux (Cfr étude préliminaire).