2018 · 7e Congrès international
Mutations isolées du Glucose-6-Phospatase, agent de la glycogénose de type 1, chez les enfants avec des troubles neurocomportementaux de la ville de Kinshasa
Laurent MANGYANDA – KINKEMBO · Dpt de Pédiatrie / UNIKIN
Laurent MANGYANDA – KINKEMBO
Dpt de Pédiatrie / UNIKIN
Contexte.
Dans la ville de Kinshasa un certain nombre d’enfants avec trouble neurocomportementaux sont porteurs des signes cliniques suggestifs de la glycogénose de type 1 (GSD1).
Objectifs.
Dépister des éventuelles mutations sur la G6Pase, puis établir une corrélation avec les signes cliniques suggestifs de la glycogénose de type 1 observés chez les enfants de la ville de Kinshasa avec troubles neurocomportementaux (Cfr étude préliminaire).
Dpt de Pédiatrie / UNIKIN
Contexte.
Dans la ville de Kinshasa un certain nombre d’enfants avec trouble neurocomportementaux sont porteurs des signes cliniques suggestifs de la glycogénose de type 1 (GSD1).
Objectifs.
Dépister des éventuelles mutations sur la G6Pase, puis établir une corrélation avec les signes cliniques suggestifs de la glycogénose de type 1 observés chez les enfants de la ville de Kinshasa avec troubles neurocomportementaux (Cfr étude préliminaire).